O processo embrionario humano se mostra fascinante e complexo. Na maioria dos casos são formados individuos conceituados de normais, com todas as capacidades físicas e mentais totalmente operantes .Entretanto, em alguns casos, ocorrem as chamadas anomalias. Na sua grande maioria podem ser facilmente detectas durante o pré-natal. Em 1 em cada 200 recém-nascidos apresentam alguma anomalia genética ou cromossômica[1]. Existem diversos tipos de anomalias, entre elas a angesia lombossacral que dificuta a formação dos membros inferiores e acarretam prejuizos das forças musculares, trazendo transtornos ao individuo[2]
Figura 01: Imagem ilustrativa da fecundação o espermatozoide
A agenesia lombossacral é uma condição na qual o sacro e parte das vértebras lombares, ou ambas, falham em se desenvolver. A anomalia é observada nos membros inferiores, onde pode se observar anomalias viscerais do trato gastrointestinal baixo e geniturinário. Em linhas gerais, a causa para o aparecimento desta anomalia que já é observado no desenvolvimento fetal é desconhecida, porém, foram feitas as três observações das possíveis causas[2].
A primeira observação é uma conexão com as mães dos pacientes possuem diabetes, em geral de 14% a 18% dos pacientes que tem a anomalia, tem mães com diabetes ou um forte histórico familiar, como foi retratado no artigo através de um questionário padrão, onde foram observados que a mãe já possuía diabetes, obteve diabetes na gestação ou tinha um forte histórico familiar[2].
Já a segunda, aponta a ausência ou quantidade insuficiente de ácido fólico que está extremamente ligado ao desenvolvimento do tubo neural. Esta etapa ocorre aproximadamente da terceira a sétima semana de desenvolvimento fetal. Onde o ácido fólico atua como formador de proteínas estruturais e hemoglobinas. A falta da vitamina B9 nesse período acarreta há uma anomalia no feto, e uma delas pode ser a agenesia lombossacral[2]
A terceira observação relacionam a mutação no gene HLXB9, do cromossomo 7, na formação fetal, onde também denotam a esse gene a uma deleção cromossômica no cromossomo 7q36[3]. Então, mesmo que sua etiologia seja desconhecida há suposições de como pode surgir, e esses são os possíveis fatores que acarrete a anomalia[2,4].
Na literarura, foi constato que durante os exames físicos foram observadas se deformidades na flexão dos joelhos e quadris, pés,caixa torácica e na coluna vertebral[2]. A maioria dos pacientes apresentam instabilidade espino pélvica e uma instabilidade lombar. Estas instabilidades geram uma dor, que impossibilita o paciente a exercer atividades físicas mais complicadas[2].
Há também o aparecimento de cifose em dois tipos de gravidade acentuada com dois tipos da mesma: A falha de formação (cifose 1), geralmente progride durante o crescimento, sendo visível ao nascimento como um caroço na coluna do bebê. Na falha de segmentação (cifose tipo 2), frequentemente diagnosticada mais tarde, geralmente após a criança começar a andar. Os efeitos negativos para a movimentação do individuo esta relacionado a mobilidade articular a que ele foi condicionado[2,5].
A mobilidade articular é a capacidade do corpo de executar determinados movimentos. Diante disso, a Agenesia compromete boa parte dos movimentos inferiores. Quando a anomalia não é diagnosticada na gravidez por meio de uma ultrassonografia no período de pré-natal torna-se necessário intervenção fisioterapêutica para analisar tais movimentos[2,4].
Através dos exames neurológicos é possível perceber algumas particularidades na forma como a doença interfere no funcionamento do corpo de cada paciente. Os pacientes exibem misturas individuais de distúrbios do neurônio motor superior e/ou inferior e por isso é muito importante fazer a eletromiografia (analisa os fenômenos bioelétricos que acontecem nas células musculares), para que seja feito o diagnóstico correto[2,6].
Além de todos os maleficios citados axima, ainda existem complicações intestinais nos paciente com a agenesia lombossacral. O encurtamento do tronco e o colapso abdominal são geram o aumento da pressão intra-abdominal e alteração da função renal e do trânsito intestinal. Isso torna a força instestinal do individuo desregulada. Gerando assim, desconforto e diarréias devido a não regulagem do sistema intestinal[2].
As anomalias, em especial a agenesia lombossacral tornam o desenvolvimento do feto e o individuo pelo resto da vida bastante complicado. Conforme foi visto, a decorrencia dessa anomalia gera efeitos adversos na vida da pessoa que impossibilita uma boa qualidade de vida. Até o momento ainda não foram desenvolvidas técnica para evitar ou tratar o feto para que a criança nçao venha a desenvolver os efeitos negativos gerados pela anomalias. Somente intervenções bastante invasivas, como a técnica de Galveston pode ameninasar tais efeitos.
[1] Manual MSD; SECÇÃO 22: PROBLEMAS DE SAÚDE DA MULHER. São Paulo,2016.
[2] Damasceno LHF, Nogueira-Barbosa MH, Defino HLA .Agenesia da coluna lombossacra Lumbosacral agenesis. COLUNA/COLUMNA. 2006;5(1):13-18.
[3] Ross AJ, Ruiz-Perez V, Wang Y, Hagan DM, Scherer S, Lynch SA et al. A homeobox gene, HLXB9, is the major locus for dominantly inherited sacral agenesis. Nat Genet 1998;20:358-61 .
[4] Kim S, MortazHedjri S, Coyte PC, Rampersaud YR. Cost-utility of lumbar decompression with or without fusion for patients with symptomatic degenerative lumbar spondylolisthesis. Spine J. 2012.Jan;12(1):44-54.
[5] Harry B. Skinner,Patrick J. McMahon. CURRENT: Diagnóstico e tratamento: Ortopedia - 5.Ed. Porto Alegre,2015.
[6] Fonseca, E. B. Medicina Fetal ,USP, São Paulo, 2014.
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